严重肌营养不良症，简称SMARD，是一种罕见的遗传性疾病，属于肌肉神经疾病的一种。本病主要影响新生儿和婴幼儿，常常导致呼吸肌无力、膈肌麻痹、吞咽障碍等症状，甚至导致死亡。那么，什么是SMARD，它会对身体造成什么影响？接下来，我们来一起了解一下。
一、SMARD概述
SMARD是一种由伴有膜附近肌失元病(即膜附近肌萎缩病)的病人所共有的神经变性疾病，是膜附近肌萎缩症状、运动神经元病变的一种细胞遗传性疾病，主要表现为呼吸肌无力、四肢麻痹、吞咽困难等。开始症状常常非常不典型，常被误诊为其他疾病，直到确立诊断时病情已经相当严重。
据研究，SMARD的患病率约为1/250,000，多发于欧洲白人，非洲裔和亚洲人比较罕见。此病一般在出生后3个月内就会发现症状，但也有可能在6个月后才出现症状，因而若家长发现婴儿表现出了以下异常表现，就应该立即带孩子到医院检查。
二、SMARD症状
1、弱化的呼吸功能：严重的肌张力不良引起呼吸肌无力和膈肌麻痹，导致呼吸功能受损并对病人生命构成威胁。
2、喉咙和食管问题：如果舌骨和肌肉无力，SMARD患儿会呛咳或咳嗽，并且喉咙和食管也会受到影响，这会导致嚼食、吞咽或进食各方面都存在问题。
3、肌肉问题：整个身体肌肉均有可能受到影响，尤其是四肢，导致手指、手腕和足踝的动作受限。
4、眼神问题：SMARD还可能会引起眼睛的问题，即斜视、晶状体脱位等。
三、SMARD的治疗
目前，SMARD有些症状可通过物理疗法如常规肌肉康复治疗、按摩、维生素和草药等辅助康复进行控制；有些症状需要药物治疗来改善。
此外，对于SMARD病人，尤其是患了对呼吸影响非常大的SMARD病人，在家居应该有呼吸设备，比如呼吸机，其可保障病人稳定的呼吸，减少呼吸问题对身体及大脑的影响。
四、SMARD预防
SMARD病是外显子翻译的异位转录产物不稳定，因此会发生蛋白质损害，这些损害会导致先天性肌肉无力。具有2个smn基因的健康父母亲生的孩子，有1% – 2.5% 的机会是遗传性的smn基因变异，这是从受精卵就固定了和儿童时期缺少可逆变化的，因此能够有效预防儿童患上SMARD的，就是在精子或卵子的诞生之前携带过滤掉遗传异常的检测，即PGD预测遗传学检测。
总的来说，要预防或控制SMARD疾病的发生，除了复杂、昂贵的药物物理疗法外，最重要的因素是遗传测序，尤其是在家族内有疾病时，遗传测序可以有效筛查出影响胚胎健康的基因，避免下一代遗传疾病的风险。
以上是关于SMARD的相关介绍，希望对大家有所启发和帮助。如果有SMARD相关的疑问和病情需要了解和治疗，建议及时就医咨询，听从医师的建议，积极控制病情。
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