先天肌营养性不良是一种罕见的遗传性疾病，人们通常将其称作SMA，它是由身体的一种基因缺陷引起的。该疾病主要影响婴儿和儿童，从而导致肌肉无法正常发育和强壮。在本篇文章中，我们将会介绍先天肌营养性不良的症状、诊断和治疗方法。
症状
先天肌营养性不良有不同类型，每种类型有其特殊的症状。最常见的类型是SMA1，也被称为婴儿型。在这种类型中，症状在出生后几个月就开始显现，称为肌无力。孩子会出现呼吸困难、吞咽困难、咳嗽和打喷嚏。他们很难坐起来、爬行和抬头，如果不接受有效的治疗，可能导致呼吸衰竭。
SMA2通常称为儿童型，症状通常在孩子的头几年出现。孩子不会坐起来、走路、跑步和站立，他们的肌肉会变得越来越弱，可能出现呼吸困难和吞咽困难。
SMA3通常被称为成人型，在青春期后才会出现症状。孩子在慢慢失去肌肉能够发展成长，归属于中度SMA。他们可能在学习和运动方面受到影响，但是很少出现呼吸困难和吞咽困难。
诊断
先天肌营养性不良的确诊通常依靠遗传学测试，即通过一个血液样本尝试找到基因缺陷。截至目前，还缺乏一种简单的测试来确定疾病的存在，因此需要进行全面的检查以确定肌肉功能的紊乱。
治疗
数年前，先天肌营养性不良被认为是一种无治疗措施的绝症。随着科学技术的进步，人们现在能够通过一种被称为基因技术的方法为SMA打开治疗之门。该疾病的治疗方法主要有两个方面：物理治疗和药物治疗。
物理治疗包括物理运动疗法、按摩和物理治疗。这种方法旨在保持和恢复肌肉强度、增加运动和伸展肌肉的范围。
药物治疗方面，现在已经出现一种叫做Spinraza的药物，它是一种纳入中枢神经系统的转录改变剂，能够减轻SMA病人的症状。抗肌萎缩药物也正在被使用，虽然这种方法对SMA1型患儿不适合，但是对SMA2型和SMA3型可能是有效的。
治疗选择需要根据病情、家庭财力和其它因素来决定，因此需要专业医生的建议。
结论
目前，对于先天肌营养性不良的治疗有着巨大进步，包括物理治疗和新的药物。即使在SMA1这样的严重情况下，也必须考虑最先进的治疗方法，这些方法可以让孩子在短时间内确诊并受到有效治疗，避免悲剧的发生。希望科学家们能够继续努力研发更为有效的治疗方案，让SMA的患者能够早日恢复健康，获得幸福美好的生活。
微信扫一扫 
支付宝扫一扫